اختلال ژنتیکی سندرم داون

سندرم داون چیست؟

سندرم داون وضعیتی است که در آن فرد یک کروموزوم اضافی دارد. کروموزوم ها بسته های کوچکی از ژن ها در بدن هستند، و  تعیین می کنند که چگونه بدن نوزاد در دوران بارداری و پس از تولد رشد  کند و چگونه شکل گیرد و عمل  کند. به طور معمول، یک نوزاد با 46 کروموزوم متولد می شود. سندرم داون  شرایطی است که کودک با یک کپی اضافی از کروموزوم  21 ام خود  به دنیا می آید،  از این رو نام دیگر آن ، تریزومی 21 است. این کپی اضافی، نحوه عملکرد نوزاد را تغییر می دهد. این مشکل باعث تاخیر در رشد جسمی و روانی می شود.
حتی اگر افراد مبتلا به سندرم داون  شبیه به هم به نظر برسند، اما هر فرد توانایی های متفاوتی دارد. افراد مبتلا به سندرم داون  معمولا هوش پایینی دارند و نسبت به سایر کودکان کندتر صحبت می کنند.

• ویژگی های فیزیکی رایج سندرم داون چگونه است؟

صورت صاف به خصوص پل بینی

چشم های بادامی شکل که به سمت بالا مایل می شوند

گردن کوتاه

گوش های کوچک

زبانی که تمایل دارد از دهان خارج شود

لکه های ریز سفید روی عنبیه چشم

دست و پاهای کوچک

چروک کف دست

انگشتان صورتی کوچک که گاهی به سمت شست خم می شوند

قد کوتاهتر در کودکان و بزرگسالان

انواع سندرم داون

سه نوع از این بیماری وجود دارد:

تریزومی 21

تریزومی 21 بدان معنی است که در هر سلول یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 وجود دارد. این شایع ترین شکل سندرم داون است و حدود 95 درصد افراد مبتلا به سندرم داون دارای تریزومی 21 هستند.

موزاییسم

موزاییسم زمانی اتفاق می افتد که کودک در بعضی از سلولهایش  کروموزوم اضافی وجود دارد. افراد مبتلا به سندرم داون موزاییک نسبت به افراد مبتلا به تریزومی 21 علائم کمتری دارند.

جابجایی

در این نوع بیماری از سندرم ، کودکان تنها یک بخش اضافی از کروموزوم 21 دارند. 46 کروموزوم کل وجود دارد. با این حال ، یکی از آنها دارای یک قطعه اضافی کروموزوم 21 است که به آن وصل شده است.

• چه چیزی باعث سندرم داون می شود؟

هر سلول در بدن در بردارنده ژن هایی است که در قالب کروموزوم در هسته سلول قرار گرفته اند. معمولا در هر سلول ۴۶ کروموزوم وجود دارد که ۲۳ جفت از پدر و ۲۳ جفت از مادر به ارث میرسند.  وقتی همه یا برخی از سلول های یک فرد شامل یک نسخه اضافی کامل یا جزئی از کروموزوم ۲۱ باشند سندروم داون به وجود می آید.
برخی عوامل احتمال بروز سندرم داون را در کودکان افزایش می دهد. از جمله :
 سن بالای ۳۵ سال در مادران
سن بالای ۴۰ سال پدر
سابقه خانوادگی سندرم داون
ابتلا به سندرم داون جابجایی در پدر یا مادر

• تشخیص سندروم داون چگونه است؟

کالج آمریکایی متخصصان زنان و زایمان پیشنهاد می کند که  گزینه تست های غربالگری و تست های تشخیصی سندرم داون برای همه زنان باردار، صرف نظر از سن، ارائه شود.

آزمایش‌های غربالگری

 می‌توانند احتمال یا احتمال حاملگی نوزادی با سندرم داون را نشان دهند. اما این آزمایشات نمی تواند به طور قطعی بگوید یا تشخیص دهد که آیا نوزاد سندرم داون دارد یا خیر.

تست های تشخیصی

 می توانند تشخیص دهند که آیا کودک شما سندرم داون دارد یا خیر.

گزینه های درمانی برای سندرم داون

در حال حاضر هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد، اما انواع مختلفی از درمان ها برای مدیریت علائم و مسائل مربوط به سلامتی موجود است. این موارد می تواند شامل موارد زیر باشد:

مدیریت پزشکی

 افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است به معاینات منظم با پزشک اطفال یا پزشک خانواده و همچنین متخصصانی مانند متخصص قلب، چشم و گوش و حلق و بینی نیاز داشته باشند. آن ها همچنین ممکن است برای مدیریت شرایطی مانند اختلال عملکرد تیروئید، آپنه خواب و نقص مادرزادی قلب به دارو نیاز داشته باشند.

فیزیکی، شغلی و گفتار درمانی

 این درمان ها به ترتیب می توانند به بهبود تون عضلات، هماهنگی و مهارت های ارتباطی کمک کنند.

حمایت آموزشی

 کودکان مبتلا به سندرم داون ممکن است به آموزش ویژه و خدمات مداخله زودهنگام نیاز داشته باشند تا به آن ها کمک کند تا به پتانسیل کامل خود دست یابند.

حمایت اجتماعی

 گروه های حمایتی و سازمان های مدافع می توانند منابع و حمایت های ارزشمندی را برای افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده هایشان فراهم کنند.

مداخله زودهنگام

 برنامه های مداخله زودهنگام می توانند با ارائه خدماتی مانند گفتار، فیزیوتراپی و کاردرمانی، آموزش ویژه و غیره به بهبود نتایج برای کودکان مبتلا به سندرم داون کمک کنند.

• طول عمر مبتلایان به سندروم داون چقدر است؟

امید به زندگی افراد مبتلا به سندرم داون در چند دهه گذشته به دلیل پیشرفت در مراقبت های پزشکی و درک بهتر از این وضعیت به طور قابل توجهی افزایش یافته است. طبق مطالعات اخیر، میانگین امید به زندگی برای افراد مبتلا به سندرم داون حدود 60 سال است، اگرچه این میزان بر اساس تعدادی از عوامل مانند سلامت کلی فرد، دسترسی به مراقبت های پزشکی با کیفیت و وجود سایر شرایط پزشکی متفاوت است.

• آیا سندرم داون ارثی است؟

بله، سندرم داون یک اختلال ژنتیکی  است که به واسطه از بین رفتن یک قطعه از کروموزوم ۲۱ در نسل قبلی به نسل جدید انتقال می‌یابد.